15日，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防學(xué)術(shù)交流會(huì)在昆明開幕。來自全國(guó)各省從事出生缺陷預(yù)防及相關(guān)工作的專家學(xué)者，通過線上、線下相結(jié)合的方式，交流出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域的最新研究成果和技術(shù)規(guī)范，探討學(xué)科發(fā)展趨勢(shì)。

本次會(huì)議以“出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防”為主題，由中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)主辦，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會(huì)和云南省第一人民醫(yī)院承辦，邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域21名知名專家作學(xué)術(shù)報(bào)告。

云南省第一人民醫(yī)院副院長(zhǎng)蘇恒介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。重大出生缺陷和罕見病，不但嚴(yán)重影響兒童生存和生活質(zhì)量，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，還嚴(yán)重影響人口健康素質(zhì)，已成為人類突出的公共衛(wèi)生問題。其中，地中海貧血作為重大出生缺陷疾病，主要流行于中國(guó)南方、東南亞等地。該院通過地貧新技術(shù)的研發(fā)、防控新策略的實(shí)施，在所防控對(duì)象中實(shí)現(xiàn)重型地貧零出生的目標(biāo)。

中國(guó)工程院院士張學(xué)、北京大學(xué)教授任愛國(guó)分別就“短肢畸形的遺傳學(xué)基礎(chǔ)”和“體細(xì)胞突變與復(fù)雜出生缺陷”，進(jìn)行講解。短肢畸形是最常見的一類出生缺陷，可以發(fā)現(xiàn)明確的基因突變。復(fù)雜出生缺陷無明確的決定基因；在國(guó)內(nèi)的分布呈現(xiàn)北方高、南方低，女孩多、男孩少的情況。

“中國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，以全國(guó)1600萬新生兒/年計(jì)算，每年新出生出生缺陷平均約90萬例。”福建省婦幼保健院教授徐兩蒲提到，目前發(fā)現(xiàn)的出生缺陷中的單基因遺傳病種類多達(dá)9000多種，多數(shù)表型嚴(yán)重致殘、致畸、致死，僅有5%有有效藥物，危害大，值得關(guān)注和重視。

四川大學(xué)華西第二醫(yī)院教授朱軍指出，經(jīng)過多年努力，全國(guó)出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)已初步建立，產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)利用不斷增強(qiáng)。當(dāng)前，出生缺陷預(yù)防已從傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)代進(jìn)入到分子遺傳學(xué)時(shí)代；從單純產(chǎn)前管理為主向產(chǎn)前產(chǎn)后一體化轉(zhuǎn)變；從傳統(tǒng)的方法向AI人工智能轉(zhuǎn)變。建議醫(yī)學(xué)界充分利用互聯(lián)網(wǎng)+、大數(shù)據(jù)、云平臺(tái)、人工智能等新興技術(shù)，提升出生缺陷預(yù)防能力。

云南省第一人民醫(yī)院教授朱寶生就重大出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防提出建議。他建議，夫妻雙方通過孕前檢查、遺傳咨詢、增補(bǔ)葉酸、產(chǎn)前篩查等一系列措施，預(yù)防出生缺陷發(fā)生。

據(jù)悉，此次會(huì)議還將持續(xù)至16日。會(huì)議期間將同時(shí)召開醫(yī)學(xué)遺傳科住培醫(yī)師教學(xué)教改研討會(huì)和中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會(huì)換屆大會(huì)。