近日，一名2歲的先天性聾兒沐沐在北京協和醫院接受了一種最新的基因療法，終于聽得見媽媽的呼喚，不再沉默無語。

先天性耳聾一直是醫學界公認的無藥可治的世界難題。新華健康記者了解到，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻喉科研究院副院長、遺傳性耳聾診治中心主任舒易來牽頭的“先天性耳聾基因療法”，通過修復或替換特定的基因缺陷，正為先天性耳聾患兒帶來新的希望。

業內人士建議，基因治療具有重大的衛生經濟學意義，應加強產學研醫轉化應用，提高其可及性，讓價格高不可攀的基因療法，飛入尋常百姓家。

先天性耳聾嚴重危害患兒身心健康

聽覺障礙可能會影響患兒的言語、認知、社交能力和學業表現，嚴重危害身心健康。

根據世界衛生組織數據，與1985年相比，現全球范圍內致殘性聽力障礙患者人數增加了10倍左右，約為4.6億，占總人口的5%；我國現有致殘性聽力障礙患者人數高達7000萬，且每年新出生約3萬聾兒。聽力障礙中，感音神經性耳聾約占80%，主要分為先天性耳聾和后天性耳聾，其中先天性耳聾60%由遺傳因素引起，至今無臨床治療藥物。目前已鑒定出了超過200個致聾基因，其中OTOF(編碼耳畸蛋白)便是其中較常見的一個。

先天性耳聾嚴重影響患兒身心健康，目前臨床干預手段主要是佩戴助聽器或植入人工耳蝸。其中助聽器主要通過放大聲音來幫助輕度至中度聽力損失的兒童提高聽力。人工耳蝸通過將聲音信號轉換為電信號，直接刺激聽神經，進而感知聲音，它適用于重度至極重度聽力損失的患者。人工耳蝸局限性主要包括:給患者提供的是非連續頻率的電信號、無法恢復自然聽覺，在音樂欣賞及噪聲等復雜聲音環境中分辨力有限，患者需要對外在佩戴的設備長期維護和更新，也是一筆不小的花費，而且語言功能康復還需要額外的專業培訓和指導等。

基因療法攻破世界難題大門

舒易來告訴記者，長期以來，先天性耳聾一直是醫學界公認的無藥可治的世界難題。如今，遺傳性耳聾基因療法的出現，或將使這一局面得到改觀。

基因治療是基于病因靶向的新型療法，旨在通過修復或替換導致耳聾的特定基因缺陷來從根本上恢復自然聽力。相對于人工耳蝸，基因療法可使患者感知自然聲音，包括復雜的音樂和環境生音；不需要依賴外部設備，無需日常維護和更換，明顯提高了生活質量。

據介紹，2022年，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院通過多年努力研發，已經率先于全球在中國啟動臨床試驗，2022年12月，進行了全球首例耳聾兒童的基因治療?，F該研究已經納入11例患兒，在術前評估、給藥方式、術中監控、術后護理等方面建立了一套成熟、系統的方案，擁有強大的團隊和豐富的經驗。為了推動該藥物的治療進展，造福廣大聾兒，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院開展了多中心治療，北京協和醫院、中南大學附屬湘雅二院為其分中心，目前隨訪時間最長的將近2年，除了兒童，也進行了成人患者的基因治療，成功改善了聽力。2024年10月，舒易來教授受邀在意大利羅馬召開的第31屆歐洲基因與細胞治療學會 年會全體大會(2700余名國際同行參會)分享了該基因治療臨床試驗最新結果，獲得巨大關注。

另據了解，上海鼎新基因科技有限公司聯合復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來等教授團隊，針對OTOF基因突變導致的遺傳性耳聾，自主研發了OTOF基因治療策略，其通過遞送載體將具有正常功能的基因直接遞送到內耳，表達功能正常的蛋白，恢復聽功能。研究團隊開展了全球首個先天性耳聾基因治療臨床試驗，并成功使患者恢復了聽力和言語，在世界聽覺治療領域取得重大突破。研究成果發表于世界頂級醫學期刊《柳葉刀》和《自然·醫學》等，并被《柳葉刀》選為封面導讀，國際同行評論:“為耳聾治療提供了范式轉變，并為治療其他形式的聽力損失帶來希望”，“標志著基因治療聽覺障礙乃至更廣泛疾病的新時代開啟?！?/p>

復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院李華偉、舒易來教授聯合耳科學、遺傳學、基因治療、聽力學、康復學、兒科學等相關領域的專家，共同起草了國際上首個《遺傳性耳聾基因治療專家共識》，該共識為遺傳性耳聾的基因治療提供了全面的指導，涵蓋了從基礎研究到臨床應用的各個方面，不僅強調了基因治療的潛力和優勢，還指出了面臨的挑戰和未來的方向。

據了解，目前基因治療仍處于早期研究和臨床試驗階段。未來研究方向包括:如何將基因治療應用于更多類型的遺傳性耳聾，探索基因治療在非遺傳性耳聾中的應用，開發更加高效、安全的基因遞送方法，開發更加微創的給藥技術等。

基因治療長期效益顯著

記者了解到，隨著技術的不斷進步和政策的支持，基因治療有望成為治療遺傳性耳聾的根治方法。不過，基因治療的研發和初始費用相對較高，主要包括藥物技術研發、基因檢測、藥物生產和手術費用。例如，目前一些基因治療的費用可能達到數十萬元，甚至數百萬元。

但從長遠來看，基因治療具有重大的衛生經濟學意義。據專家介紹，一方面，基因治療將為患者帶來福祉。通過基因治療早期干預，可以顯著減少因聽力損失導致的后續醫療費用。例如，早期治療可以避免因聽力損失導致的語言發育遲緩、學習困難和外置設備等引起的心理健康問題，從而減少長期的康復和教育費用。

另一方面，基因治療將帶動相關產業鏈的發展，如基因檢測、病毒載體生產和基因編輯技術。鼎新基因創始人周睿向記者表示，隨著基因療法不斷創新發展，其產業潛力將吸引大量投資，繼而推動相關企業的成長和技術創新，通過這種良性循環，未來基因療法的價格將更為親民?！白尭卟豢膳实幕虔煼?，飛入尋常百姓家?！敝茴Ｕf，當前亟須高效推進產學研醫轉化。

還有業內人士建議政府相關部門出臺產業優惠政策，多措并舉推動基因療法的產學研轉化應用，降低治療費用并推動其納入醫保，提高患者的可及性；在增加對基因治療研究投入、促進技術進步和成本降低的同時，通過公眾教育和宣傳，提高人們對遺傳性耳聾的認識，鼓勵早期篩查和治療。